Ретка болест со генетско потекло – РЕТТ СИНДРОМ

Ретка болест со генетско потекло - РЕТТ СИНДРОМШто е РЕТТ Синдром?

Мутација на МеЦП2 протеинот што претставува и молекуларно генетичка потврда на дијагнозата РЕТТ СИНДРОМ.

Поаѓајќи од фактот дека РЕТТ СИНДРОМОТ спаѓа во групата на ретки болести и знаејќи дека раното дијагностицирање на оваа болест, која е од генетско потекло е услов за ефикасно продолжување на животниот век на заболените од оваа ретка болест. Сепак сме ограничени бидејќи терапиите не се куративни, туку се само екстентазивна симптоматска поддршка, најчесто со специјален начин на исхрана, секојдневна работа со логопед, дефектолог, физикален терапевт, како и редовни контроли кај кардиолог, нутриционист, невролог и интернист.

За РЕТТ Синдромот не постојат извесни лекарства кои би можеле да ја подобрат здравствената состојба или барем да ја подржат на постоечкото ниво. Единствената терапија кај оваа ретка болест е симптоматската терапија која се состои од следното:

– секојдневна работа со дефектолог и логопед;

– секојдневна физикална терапија;

– нутриционистички режим, односно безглутеинска, безказеинска диета;

– социјализација.

Симптоми на РЕТТ Синдром

  1. Навидум нормални со пренатален и перинатален развој;
  2. Навидум нормален психо моторен развој во првите 5 месеци по раѓањето;
  3. Нормална големина на мозокот при раѓање, но по периодот на нормален развој се јавува:

–  застој во периодот помеѓу 5 и 48 месеци;

– губење на претходно стекнатите вештини во користењето на раце, меѓу 5 и 30 месеци со понатамошниот развој на стереотипни движењата на рацете (на пример, извртување на рацете, „миење раце“);

  1. Почетокот на губење на социјална интеракција во процесот на развој (иако често социјална интеракција може да се случи подоцна);
  2. Манифестација на лошата координација при одење или движење на трупот;
  3. Тешки нарушувања на експресивен и приемчив јазик, развој со тешка психомоторна ретардација.

Еден од водечките светски експерти во Ретт синдром, Б. Hagberg, ги предложи следниве дијагностички критериуми за класични Ретт синдром (1995):

1. Почеток во раното детство (пренатална, раѓање и првите 6 месеци или повеќе).

2. Забавување на растот на главата на возраст од 3 месеци и 4 години.

3. Загубата на значајните вештини при користење на рацете, меѓу 9 месеци и 2,5 години.

4. Регресија на психо- моторен развој во текот на истиот период, вклучувајќи загуба на говорот, гугање, одред и манифестација на ментална ретардација.

5. Помеѓу 1 и 3 година од развојот, појава на специфични движења на рацете: извртување, плескање и други абнормални движења.

6. Аномалии во одењето и движењата на телото се јавуваат на возраст од 2-4 години.

Hagberg нуди шема со 4-фази на развојот на Ретт синдромот:

  1. Период на стагнација: обично започнува пред 2 години, време во кое се јавуваат првите знаци на физички и ментални абнормалности;
  2. Период на брз регресија: возраст 1-4 години;
  3. Период „psevdostabilnosti“, која може да трае со години или дури и децении, во овој период, симптомите се стабилизираат;
  4. Во текот на доцните моторни влошувања на состојбата, во кој пациентите обично ја губат способноста да одат.

Неодамна, истражувачите додадоа уште една карактеристика на Ретт синдром – конечно после периодот од речиси комплетен недостиг на одговор на сензорни и социјални стимуланси (Смит et al, 1995)…

Ретт синдромот, како и аутизамот, е спектрална повреда: на пример, девојка со лесна форма на Ретт синдром има помалку проблеми со подвижноста, а некои делумно ја задржуваат способноста за зборување. Други девојки покажуваат абнормалности од раѓање или имаат брзо влошување за кратко време по раѓањето. Помеѓу 5-10% од девојките со Ретт синдром се инфантилни спазми (Hagberg, 1995).

Ретт синдром се јавува во повеќе од 1 случај на 10.000 девојчиња и 1 во 15.000 девојчиња ги покажуваат сите класични симптоми на Ретт синдром (Talvic et al., 1995).

Третман на Ретт синдром вклучува:

• Управување на гастроинтенционалните прашања (рефлекс, запек) и исхраната (лоша тежина)

• Следење на сколиоза

• Зголемување на комуникациските вештини на пациентот, особено со аугментативни комуникациски стратегии

• Родителски советувања

• Помагала за спиење

• Селективно серотонински инхибитори (SSRIs)

• Анти- психопати (за само деструктивно однесување)

• бета- блокатори

• работна терапија, говорна терапија и физикална терапија (за деца со Ретт синдром).

 

 

 

Кафе игротека Слонче

Kosili
Прашајте доктор

Моебебе рецепти

Активности на Facebook

Веб порталот moebebe.com.mk нуди содржини од информативен и едукативен карактер, содржините не се замена за стручен лекарски совет. Доколку имате некој здравствен проблем, Вие или Вашето дете, побарајте стручно лекарско мислење.

Содржините на порталот МоеБебе се заштитени со Законот за авторски права.
За секоја форма на користење на делови од овој веб сајт или цели статии за комерцијални цели, потребна е писмена согласност од администраторите на овој портал.